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Hérédité humaine

Généralités

La formation d’un nouvel être vivant peut se faire de deux manières différentes:

  • Soit par intervention de deux organismes de sexe différent.
  • Soit à partir d’un seul individu.

La première forme désigne la reproduction sexuée et la seconde désigne la reproduction asexuée. Dans le cas de l’espèce humaine la première forme est valable. Ainsi l’homme et la femme apportent simultanément lors d’un rapport sexuel, les éléments reproducteurs qu’on appelle gamètes ou cellules sexuelles ou cellules reproductrices. Les cellules sexuelles mâles sont appelées des spermatozoïdes tandis que les cellules sexuelles femelles sont les ovules. On note donc que la cellule est à la base de la constitution de tout nouvel être vivants. Lorsque deux cellules sexuelles différentes fusionnent il se forme un oeuf, il marque le point de départ d’un nouvel individu.
La cellule est donc cette petite quantité, ce petit élément sur lequel reposent toutes constitutions d’un organisme vivant.
Au cours de la fécondation, les cellules reproductrices en présence s’unissent entièrement toutes en assurant le transport, le brassage de tous les attributs portés par l’un et l’autre…. La génétique est donc la science qui étudie le phénomène de l’hérédité, les individus provenant des mêmes parents peut présenter aussi bien sur les plan morphologique, physiologique, psychique de nombreuses forment de ressemblance ou de dissemblance. Ces ressemblances et dissemblance sont fortement liées à la nature des caractères portés par les cellules. Ces caractères peuvent êtres soient puissants, dominant, forts, soient intermédiaires.


Etude de peuples notions

Hérédité

C’est l’étude de la transmission des caractères des parents aux descendants.

Caractère

C’est un trait commun spécifique aux individus de la même espèce. Un caractère est dominant lorsqu’il apparaît à la première génération d’une lignée parentale. Un caractère récessif est celui qui n’apparaît qu’après la première génération de la lignée parentale.

Allèle

C’est une ou plusieurs manifestations d’un même caractère.

Cellule

C’est la plus petite unité biologique qui rentre dans la constitution de tout être vivant. C’est la fondation de tout organisme. Dans le corps humain il existe deux types de cellules, les cellules somatiques et les cellules sexuelles. Les cellules sexuelles sont formées à partir des cellules somatiques.

Cellule

Etude générale de la cellule

Origine

Comme le monde vivant se subdivise en deux règnes (animal et végétal), les cellules ont aussi une double origine animale et végétale.

Structure

Généralement quelque soit l’origine de la cellule celle-ci présente une structure bipartite constituée de l’extérieur à l’intérieur par:

  • Une membrane cytoplasmique
  • Un cytoplasme
  • Un noyau.

L’organisme humain dispose de plusieurs milliards de cellules reparties dans l’ensemble du corps. La cellule est donc la fondation de tout organisme, lorsque les cellules s’associent, elles donnent les tissus, l’association de tissus donne les organes, l’association des organes donne les appareils, l’association d’appareil donne l’organisme.
On appelle génotype l’ensemble des caractères héréditaires inobservables à l’œil nu, mais ils sont contenus dans le sang. Le phénotype désigne l’ensemble de caractères qui s’expriment extérieurement, exemple: la couleur de peau, la couleur des yeux. La membrane cytoplasmique de la cellule joue un rôle essentiellement protecteur (protège le milieu intracellulaire contre les agressions extérieure).
Chez la cellule végétale on note en dehors de la membrane cytoplasmique la présence d’une autre membrane dite squelettique ou cellulosique.
Le cytoplasme est le siège de la presque totalité des organites cellulaires et c’est un milieu aqueux.
Le noyau est limité du cytoplasme par une membrane dite membrane nucléaire. C’est à l’intérieur du noyau que se trouve localisé l’ensemble des informations génétiques ou encore l’ensemble des caractères héréditaires.

Activités cellulaires

Activités cellulaires
La cellule est une activité qui doit vivre, pour ce fait elle réalise toutes les fonctions biologiques nécessaires à la vie d’un être. Comme toutes structures vivantes, la cellule est appelée à vieillir ou à disparaître, ce qui signifie donc que certains mécanismes doivent se mettrent en place pour restructurer le stock cellulaire vieillissant ou disparu. Le mécanisme le plus connu est appelé division cellulaire ou mitose.
La mitose est un processus de régénération, de renouvellement qui n’affecte qu’une catégorie de cellule appelée cellule somatique. Au terme d’une mitose, il se forme deux cellules filles rigoureusement identiques entre elles, et identiques à la cellule mère qui leur a donnée naissance. Ici le contenu cellulaire est maintenu intact. Mais cette division vise à maintenir constant la quantité de cellules présentes dans l’organisme.
Cependant les cellules somatiques sont celles qui engendrent les cellules sexuelles à partir d’un processus appelé méiose. Au cours de ce processus qui se déroule en deux étapes, la cellule mère somatique libère dans un premier temps deux cellules filles qui se ressemblent, qui sont la copie conforme de la cellule de base. Dans un second temps chacun de ces cellules filles subissent une autre division réductrice qui permet d’obtenir 4 cellules filles dont le contenu cellulaire se trouve réduit de moitié par rapport à la cellule souche et aux deux premières cellules filles.
La méiose permet d’obtenir à partir d’une cellule somatique 4 cellules sexuelles.

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Notion de ressemblance

On parle de ressemblance lorsque les caractères portés par les enfants sont identiques à ceux des parents qui leur ont donnés naissance. On distingue plusieurs formes de ressemblance: la ressemblance morphologique, la ressemblance comportementale, exemple: la façon de communiquer, de parler; la ressemblance physiologique, exemple: le groupe sanguin. Ainsi parmi les caractères de ressemblance, on note ceux qui sont visibles extérieurement, qui s’expriment extérieurement. Par contre d’autre se localise à l’intérieur de l’organisme plus précisément dans le sang, ce sont des caractères physiologiques.


La transmission des caractères et informations génétiques

La fécondation: brassage des caractères

fécondation
La fécondation est la fusion entre un gamète mâle et un gamète femelle aboutissant ainsi à la formation d’un oeuf ou zygote. L’oeuf est le point initial ou le point de départ de la formation d’un nouvel organisme. Il résulte donc que les caractères portés par le nouvel individu lui sont fournis par ses géniteurs ou parents au cours de la fécondation. Ce qui signifie que chaque gamète ou cellule sexuelle (spermatozoïde et ovule) porte en son sain un certain lot de caractère qui se combine à l’autre au moment de la formation de l’oeuf. La cellule est donc dépositaire de l’information génétique. Cette information génétique se trouve localisée dans le noyau cellulaire.

Le siège de l’information génétique

La cellule peut être soit en division soit au repos. Lorsqu’elle est au repos, les structures porteuses de caractères ne sont pas observables. Celle-ci se trouve noyées à l’intérieur du liquide nucléaire appelé chromatine. Lorsque la cellule est en division ou en activité on observe les structures coloniales qu’on appelle chromosome qui se présentent sous forme de bâtonnets. Ces chromosomes résultent de la condensation. C’est donc sur les chromosomes que se trouvent greffés les caractères héréditaires.

Les chromosomes

Les chromosomes sont les éléments du noyau cellulaire porteurs de l’information génétique. Cette information génétique se présente sous forme de gènes qui plus tard définissent des caractères.
On distingue deux types de chromosomes

  • Les chromosomes sexuelles ou hétérochromosome
  • Les chromosome somatiques ou autosomes

Quelque soit le types de cellules (sexuelle ou somatique) elle renferme à la fois deux types de chromosomes. La cellule sexuelle renferme un nombre impair de chromosome: C’est un cellule haploïde, par contre la cellule somatique renferme un nombre pair de chromosome: On parle de diploïde, dans le cas de l’espèce humaine une cellule somatique renferme.
46 chromosomes:

  • 44 autosomes
  • 2 hétérochromosomes

Chez l’homme une cellule somatique égale 44+XY.
XY: hétérochromosome (sexe masculin).

Chez la femme une cellule somatique égale 44+XX.
XX: hétérochromosome (sexe féminin).
NB: Les chromosomes sexuels définissent le sexe de l’individu.
La cellule sexuelle renferme la moitié de chromosome de la cellule somatique.
Chaque chromosome renferme une partie centrale appelée centromère et deux extrémités appelées chromatides sur le plan structurel. Sur le plan physiologique et constitutif un chromosome renferme à la foi de l’ADN et des protéines. Complètement c’est ADN qui est le support de l’information héréditaire ou génétique.
L’information génétique est contenue dans le noyau cellulaire sous forme codée. Le message génétique se décode progressivement jusqu’à la mise en place des gènes au moment de l’apparition des chromosomes, ce sont ces gènes qui définissent les caractères héréditaires.
On appelle garniture chromosomique l’ensemble des chromosomes qui caractérisent les cellules d’une espèce bien déterminée.
Caryotype: ensemble des chromosomes d’un individu associé 2 à 2 et classés par ordre de taille décroissante.
Gène: C’est une fraction ou un fragment de la molécule ADN.

chromosome

Les gamètes et leur contenu chromosomique

Les gamètes sont les cellules haploïdes, ils renferment la moitié des chromosomes dont dispose la cellule mère diploïde. Le processus qui abouti à la fécondation des gamètes constitue la méiose. Ici tout le contenu de la cellule initiale subit une réduction quantitative de moitié et aboutit à la mise en place de nouvelles cellules toutes haploïdes.

Le rétablissement de la quantité de chromosomes

Les cellules sexuelles n’interviennent que dans la reproduction. Au cours de la fécondation le spermatozoïde et l’ovule fusionnent pour donner un oeuf à partir duquel se développe un nouvel organisme. C’est lorsqu’au cours de la fécondation que la quantité chromosomique caractéristique de l’espèce se reconstitue. On peut donc dire que la formation des gamètes (la méiose) et la formation d’un nouvel organisme (fécondation) sont des phénomènes alternatifs, on assiste à un assemblage, à un brassage, à un mixage des caractères héréditaires portés par les chromosomes paternels et maternels au moment de la mise en place de l’oeuf.
L’information génétique se définit comme étant la forme codée de représentation des caractères héréditaires contenues dans le noyau cellulaire. L’ADN est une molécule protéique qui a le pouvoir de s’auto reproduire.

Anomalie chromosomique

Au cours de la fécondation de l’oeuf, de nombreuses malformations peuvent affecter la cellule plus précisément au niveau des chromosomes. Ces malformations sont congénitales ou héréditaires.
Ainsi le nombre de chromosomes dans la cellule peut être soit en excès soit déficit. Soit encore sur le plan morphologique les chromosomes peuvent représenter des incorrections. Toutes ces anomalies sont répercutées chez les descendants. Parmi celles-ci on peut citer:

  • Le mongolisme
  • La myopathie

Les anomalies chromosomiques sont de deux catégories: les anomalies d’ordre qualitative, elles affectent les chromosomes et provoquent leur dénaturation ou leur destruction, il s’en suit une variation, une modification de la morphologie (structure) des chromosomes initiaux. S’accompagne de gènes portés par ces chromosomes.
Ces anomalies prennent naissance à la suite des accidents, des chocs que peuvent subir les chromosomes au moment de la formation ou de l’évolution de l’oeuf.
Les anomalies d’ordre quantitatives: elles concernent les chromosomes sur le plan numéraire. Ainsi la cellule peut disposer d’un déficit ou d’un chromosome de plus.

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Les anomalies chromosomiques participent à un changement de la forme de la structure et même de la physiologie des chromosomes de la cellule.
Le mongolisme est une anomalie héréditaire qui se manifeste par un faible état de croissance et une faiblesse du cœfficient intellectuel.
Il s’agit d’une anomalie qui attaque la 21eme paire de chromosome qui se voit augmentée d’un autre chromosome.
La myopathie: C’est une anomalie héréditaire qui attaque l’appareil musculaire. Elle se caractérise par une malformation naturelle des muscles qui ne présentent pas une structure régulière.


Importance de l’hérédité

L’hérédité humaine permet entre autre:

  • De prévenir l’apparition des caractères non désirés, de maîtriser les groupes sanguins probables des différents descendants d’une même famille.
  • De pratiquer les examens prénuptiaux en vue d’éviter certaines maladies héréditaires telle que la drépanocytose.
  • Empêcher les mariages consanguins dans le but d’éviter l’apparition des anomalies.

Comparaison méiose – mitose

La méiose est un processus formateur de gamète et qui agit essentiellement sur les cellules somatiques. La mitose est un simple processus de restructuration et multiplicateur des cellules qui affectent aussi et particulièrement les cellules somatiques. La méiose est réductrice de la quantité chromosomique tandis que la mitose est conservatrice.

Complémentarité méiose – fécondation

La méiose et la fécondation sont deux phénomènes alternatifs et complémentaires. Le premier permet d’obtenir les gamètes qui sont utilisées pour former de nouveaux organismes. La fécondation permet d’avoir des cellules somatiques à partir desquelles s’élaborent les cellules sexuelles.

2 décembre 2021
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